MATERI MUTASI

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf rutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

• Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
• Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
• Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
• Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
• Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

MUTASI ADA 2 YAITU

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation)                                                                                   Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen ( Materi didalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya)
2. Mutasi Kromosom ( Mutasi besar /Gross Mutation)                                                             Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom ( Materi didalam kromosom itu tidak lain adalah Gen )

Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada basa ADN suatu gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen.

Macam-macam mutasi gen antara lain:

1. Substitusi
2. Delesi
3. Addisi /

Substitusi
Bagaimana Substitusi itu ?

• Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, 
• Efek yang myncul yaitu membawa kesalahan terbentuknya asam amino
• Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein 
• Kesalahan terbentuknya protein menyebabkan kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein . 
• Akibatnya ya dipastikan terjadi mutasi . 
• Mutasi itu disebut mutasi Gen.

Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :

1. Transisi:
2. Transversi

Transisi: 

• Jika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin , basa pirimidin diganti pula basa pirimidin
•  Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
• Misalnya: seharusnya kan basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A dengan S begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T.
• Perhatikan gambar mutasi gen Substitusi Transisi dan Transversi

Mutasi transisi
Transisi yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin , tau basa pirimidin diganti basa pirimidin.

• TAGC berubah menjadi TGAC jadi yang berubah AG menjadi GA apa artinya itu ?
•  basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A . OK udah jelas

Transversi                                                                                                                                                     Jika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya

contoh

Addisi / Insersi

• Insersi / Addisi : Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah
• jadi Insersi itu terjasi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya .

Jelasnya demikian

 

Mutasi gen akibat pergantian pasangan basa nitrogen
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi ini dibedakan menjadi 2, yaitu transversi dan transisi

Transversi
Transversi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang tidak sejenis (basa nitrogen purin digantikan oleh basa nitrogen pirimidin atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Transisi
Transisi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang sejenis (basa nitrogen A digantikan oleh G atau sebaliknya dan S digantikan oleh T atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Mutasi gen akibat penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA
Mutasi ini meliputi insersi dan delesi.

Insersi
Insersi merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Delesi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

MUTASI KROMOSOM
 
Delesi                                                                                                                                                        

•  yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
•  Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut , 
• Ya jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda

• Hal lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian dikenal dengan Non sense mutation
•  Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena Kode : UUU (fenilalanin) diganti UUC tetap aja fenilalanin OK

• Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya , 
• Sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .OK
• Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada Materi yang ada di dalam kromosom. 
• Materi yang ada didalam kromosom itu adalah Gen 
• Jadi Mutasi kromosom bisa terjadi jika ada Gen yang hilang , tambah , urutanya trbalik balik dll yang perubahan itu bisa secara spontan ataupun tidak spontan. 
• Namun tentu bisa juga terjadi pada kromosomnya , bisa kromosomnya jadi bertambah atau berkurang .

Maka Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga

1. Abrasi
2. Aneusomi
3. Euploidi

Abrasi
Abrasi ( Kerusakan kromosom) artinya kromosomnya tetap baik, namun isinya kromosom
(gen) porak poranda
Meliputi

1. Delesi
2. Duplikasi 
3. Translokasi
4. Insersi
5. Katenasi

Delesi

• Delesi ( hilang gennya / Terdelete)

Duplikasi

• Duplikasi ( penambahan gen yang sealel /homolog)

Translokasi

• Translokasi ( penambahan gen yang bukan homolognya

Inversi

• inversi ( susunan gen yang berpindah kedudukan)

Katenasi

• katenasi ( ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya)

2. Aneusomi /Aneuploidi
3. euploidi ( Eu = sejati artinya ploidinya berubah benar benar )

no 2 dan 3 mutasi kromosom yang ditentukann oleh perubahan jumlahnya kromosom , bukan jumlahnya gen seperti pada no 1

untuk lebih jelasnya baca novel mutasi ini

• Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. 
• Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
• Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

• Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Mengalami Mutasi

1. Mutasi somatik
2. Mutasi Gametik

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. 
• Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. 
• Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang mengalami mutasi

1. Mutasi titik (Mutasi Gen)
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
2. Aberasi (Mutasi Kromosom)
Mutasi kromosom sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu:
a. Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
b. Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. (http://id.wikipedia.org)

6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.

Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

* Delesi
Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.
* Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.
* Translokasi
Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.
* Inversi
Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.
* Formasi cincin
Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.
* Isokromosom
Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.


Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi.
Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:

* Monosomi
Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.
* Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.
* Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).
* Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).
* Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).