MATERI MUTASI

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf rutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

• Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
• Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
• Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
• Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
• Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

MUTASI ADA 2 YAITU

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation)                                                                                   Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen ( Materi didalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya)
2. Mutasi Kromosom ( Mutasi besar /Gross Mutation)                                                             Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom ( Materi didalam kromosom itu tidak lain adalah Gen )

Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada basa ADN suatu gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen.

Macam-macam mutasi gen antara lain:

1. Substitusi
2. Delesi
3. Addisi /

Substitusi
Bagaimana Substitusi itu ?

• Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, 
• Efek yang myncul yaitu membawa kesalahan terbentuknya asam amino
• Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein 
• Kesalahan terbentuknya protein menyebabkan kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein . 
• Akibatnya ya dipastikan terjadi mutasi . 
• Mutasi itu disebut mutasi Gen.

Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :

1. Transisi:
2. Transversi

Transisi: 

• Jika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin , basa pirimidin diganti pula basa pirimidin
•  Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
• Misalnya: seharusnya kan basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A dengan S begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T.
• Perhatikan gambar mutasi gen Substitusi Transisi dan Transversi

Mutasi transisi
Transisi yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin , tau basa pirimidin diganti basa pirimidin.

• TAGC berubah menjadi TGAC jadi yang berubah AG menjadi GA apa artinya itu ?
•  basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A . OK udah jelas

Transversi                                                                                                                                                     Jika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya

contoh

Addisi / Insersi

• Insersi / Addisi : Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah
• jadi Insersi itu terjasi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya .

Jelasnya demikian

 

Mutasi gen akibat pergantian pasangan basa nitrogen
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi ini dibedakan menjadi 2, yaitu transversi dan transisi

Transversi
Transversi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang tidak sejenis (basa nitrogen purin digantikan oleh basa nitrogen pirimidin atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Transisi
Transisi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang sejenis (basa nitrogen A digantikan oleh G atau sebaliknya dan S digantikan oleh T atau sebaliknya)
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Mutasi gen akibat penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA
Mutasi ini meliputi insersi dan delesi.

Insersi
Insersi merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

Delesi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
Untuk jelasnya perhatikan gambar di bawah ini !

MUTASI KROMOSOM
 
Delesi                                                                                                                                                        

•  yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
•  Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut , 
• Ya jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda

• Hal lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian dikenal dengan Non sense mutation
•  Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena Kode : UUU (fenilalanin) diganti UUC tetap aja fenilalanin OK

• Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya , 
• Sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .OK
• Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada Materi yang ada di dalam kromosom. 
• Materi yang ada didalam kromosom itu adalah Gen 
• Jadi Mutasi kromosom bisa terjadi jika ada Gen yang hilang , tambah , urutanya trbalik balik dll yang perubahan itu bisa secara spontan ataupun tidak spontan. 
• Namun tentu bisa juga terjadi pada kromosomnya , bisa kromosomnya jadi bertambah atau berkurang .

Maka Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga

1. Abrasi
2. Aneusomi
3. Euploidi

Abrasi
Abrasi ( Kerusakan kromosom) artinya kromosomnya tetap baik, namun isinya kromosom
(gen) porak poranda
Meliputi

1. Delesi
2. Duplikasi 
3. Translokasi
4. Insersi
5. Katenasi

Delesi

• Delesi ( hilang gennya / Terdelete)

Duplikasi

• Duplikasi ( penambahan gen yang sealel /homolog)

Translokasi

• Translokasi ( penambahan gen yang bukan homolognya

Inversi

• inversi ( susunan gen yang berpindah kedudukan)

Katenasi

• katenasi ( ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya)

2. Aneusomi /Aneuploidi
3. euploidi ( Eu = sejati artinya ploidinya berubah benar benar )

no 2 dan 3 mutasi kromosom yang ditentukann oleh perubahan jumlahnya kromosom , bukan jumlahnya gen seperti pada no 1

untuk lebih jelasnya baca novel mutasi ini

• Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. 
• Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
• Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

• Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Mengalami Mutasi

1. Mutasi somatik
2. Mutasi Gametik

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. 
• Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. 
• Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang mengalami mutasi

1. Mutasi titik (Mutasi Gen)
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
2. Aberasi (Mutasi Kromosom)
Mutasi kromosom sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu:
a. Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
b. Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. (http://id.wikipedia.org)

6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.

Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

* Delesi
Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.
* Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.
* Translokasi
Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.
* Inversi
Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.
* Formasi cincin
Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.
* Isokromosom
Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.


Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi.
Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:

* Monosomi
Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.
* Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.
* Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).
* Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).
* Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

FAKTOR PENYEBAB MUTASI-MUTAGEN

MUTAGEN Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen
Faktor itu jika menghantam apa yang ada didalam gen ( Nukkleotida/Basa Nitrogen / DNA ) disebut Mutasi Gen , sedang jika menghantam apa yang ada di dalam kromosom ( GEN ) disebut mutasi kromosom
Jadi jika menghantam susunan basa nitrogen yang ada di dalam Gen berarti Mutasi Gen , Sedang jika memporak porandakan apa yang ada di dalam kromosom baik itu Gen atau kromosomnya sendiri yang berubah jumlahnya disebut Mutasi Kromosom OK

Pada umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:
a). Faktor fisika (radiasi)

• Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi.
• Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.
• Radiasi yang sering digunakan untuk kegiatan mutasi buatan untuk proyek bibit unggul biasanya menggunakan Radi Isotop ( Unsur yang stabil dulunya karena terkenai radiasi dari sinar radioaktif menjadi tidak stabil dan mampu memancarkan radiasi , misal CO 60, N 15 dll

• Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif misalnya Uranium , Polonium dll).
• Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi.
• Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak.
• Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak, Misalnya Gamma yang mempunyai daya tembus yang besar
• Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga membentuk radiasi, tetapi tidak merusak.

b). Faktor kimia
Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:
Pestisida

1. DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
2. DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
3. Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4.
4. TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan lekosit.

Industri

Formadehid.

• Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih, dan fungisida, anti kusut pada tekstil .
• Banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil.
• Mutagen ini digunakan untuk Drosophila, Neuspora dan Escherichia coly
  

Glycidol.

• Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin untuk farmasi, dan tekstil
• Bersifat antibakteri dan anti jamur pada makanan
• Mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.

DEB (butadiene deipoxide)

• Mencegah mikroba
• Untuk tekstil dan farmasi
• Mutagen pada drosophila, neuspora dan E, coli . salmonella, penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman Caffein.

• Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola.
• Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh darah, koroner.
• Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang,

Siklamat dan sikloheksilamin.

• Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman
• Aberasi secara invitro pada orang dan tikus.

Natriun nitrit dan asam nitrit

• zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju
• mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.

Obat Siklofosfamid.

• Pelawan berbagai jenis tumor.
• Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit.
• Aberasi pada kultur jaringan orang.

ü Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi pada Allium.
Antibiotik .

• Sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin, phleomycin.
• Anti neoplasma.
• Penghalang replikasi DNA.
• Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang.

Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate.

• Kedua zat antagonis terhadap asam folat.
• Banyak dipakai pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi pada kultur lekosit..

Bromo urasil


Faktor biologi
Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.
SEBAB-SEBAB MUTASI

MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.
Jadi mutasi alam dapat disebabkan oleh tiga faktor:

1. Biologi. contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
2. Fisik. contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom
3. Kimiawi. contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala gen

MUTASI BUATAN

• Yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasi,
• misalnya dengan Radio Isotob Cobalt 60
• contohnya : padi var. Atomita I dan II, kedelai var.

MUTASI GEN-CHANGE BASA NITROGEN

MUTASI GEN-CHANGE BASA NITROGEN

• Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
• Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan mendadak pada bentuk dan susunan DNA dalam kromosom makhluk hidup
• Dan tentu mutasi ini akan menghasilkan protein atau enzim yang termodifikasi sehingga menyebabkan modifikasi pada bentuk fenotipe suatu variasi dalam populasi. OK
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
• Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent).
• Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

History

• Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries
• Untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
• Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
• Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
• Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
• Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X .

Jenis-jenis Mutasi

Menurut Kejadiannya

• Mutasi dapat terjadi secara spontan dan juga dapat terjadi melalui induksi.
• Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
• Sedangkan mutasi induksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.
• Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

Berdasarkan Sel yang Bermutasi

• Mutasi dibedakan menjadi 2 yaitu

1. Mutasi somatik
2. Mutasi gametik atau germinal.

Mutasi somatik

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatic, yang dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
• Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

• Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
• Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.
• Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

MUTASI GEN

Mutasi Gen sebenarnya pengertiannya sederhana yaitu mutasi yang terjadi di DALAM gen
Apa yang ada di dalam gen ?

• Yang ada di dalam gen adalah Nukleotida ( Basa nitrogen )
• Jadi yang mengalami perubahan adalah Nukleotidanya atau Lebih jelasnya DNA nya atau lebih Detailnya Basa Nitrogennya OK

Contoh Mutasi DNA

Mutasi DNA terdiri atas:

1. Substitusi Basa nitrogen : Transisi dan Transversi
2. Insersi
3. Delesi

• Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA.

• Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.

atau contoh lain
atau kebih jelasnya jika ada di soal

• Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

• Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :

• Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. 

• Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.

• Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan transversi.

• Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

• Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

Jadi

• Mutasi ialah perubahan struktur DNA kromosom atau gen-gen, yang menyebabkan perubahan pada tingkat ekspresi.
• Perubahan pada struktur gen akan menyebabkan terjadinya perubahan kodon yang menentukan dalam translasi protein.
• Oleh karena itu, mutasi akan menyebabkan terjadinya perubahan proses metabolisme, yang dikatalisis oleh enzimenzim yang disandikan oleh gen-gen yang bermutasi tersebut.
• Perubahan struktur dan ekspresi gen serta perubahan metabolisme tersebut dapat terlihat pada perubahan morfologi, perubahan kimia atau perubahan pertumbuhan dan daya adaptasi.
• Ukuran perubahan struktur dapat dilihat dari banyaknya basa yang berubah; apabila hanya satu basa yang berubah maka disebut mutasi titik, dan apabila sejumlah basa yang berdampingan yang berubah disebut mutasi basa ganda.
• Mutasi basa ganda dapat mengenai satu gen atau melebihi satu gen.
• Mutasi yang hanya mengenai satu gen disebut mutasi gen, dan apabila mengenai lebih dari satu gen biasa disebut mutasi kromosom. Mutasi titik terjadi akibat adanya pergantian (substitusi) suatu pasangan basa pada DNA dengan pasangan basa lainnya atau akibat terjadinya penyisipan atau pengurangan satu pasang basa.
• Substitusi pasangan basa dapat berupa transisi (purin diganti oleh purin atau pirimidin diganti oleh pirimidin) atau transversi (purin diganti oleh pirimidin atau pirimidin diganti oleh purin).
• Pasangan TA melalui transisi akan diganti oleh CG, dan melalui transversi diganti oleh AT dan GC.
• Akibat perubahan satu basa ini maka akan terjadi perubahan satu kodon pada mRNA dan perubahan satu asam-amino pada rantai polipeptida.
• Ada tiga kemungkinan jenis kodon baru yang muncul, kodon sinonim (disebut mutasi bisu), kodon lain bukan sinonim (mutasi ubah arah), dan kodon akhir (mutasi hilang arah).
• Penambahan atau pengurangan basa DNA akan menyebabkan perubahan sejumlah kodon yang terdapat di belakang tempat penyisipan atau pengurangan tersebut.

• Perubahan kodon tersebut dapat juga memunculkan kodon akhir di posisi baru.
• Oleh karena itu, mutasi akibat penambahan atau pengurangan akan menyebabkan terjadinya perubahan sejumlah asam-amino dibelakang titik mutasi serta mengubah ukuran panjang rantai polipeptida.
• Mutasi ini dapat terjadi secara spontan atau akibat adanya rangsangan dari luar.
• Mutasi spontan terjadi karena adanya fenomena kimia tautomerik, yaitu perubahan konfigurasi molekul akibat perubahan kondisi larutan.
• Perubahan tautomerik menyebabkan Adenin menjadi Aimino, Sitosin menjadi Cimino, Guanin menjadi Genol, dan Timin menjadi Tenol.
• Dalam proses replikasi turunan-turunan basa tersebut dapat membentuk pasangan berikut Aimino-Sitosin, Cimino-Adenin, Genol-Timin, Tenol-Guanin.
• Sejumlah senyawa kimia (seperti hidroksilamin, EES, EMS, akridin) dapat merangsang terjadinya perubahan basa DNA.
• Perubahan basa ini dapat menyebabkan terjadi perpasangan basa atau basa tersebut dilewati dalam replikasi atau basa tersebut dibuang dari DNA.
• Sinar dengan gelombang tertentu dapat merupakan bahan yang merangsang terjadinya perubahan struktur DNA dan memunculkan mutasi.

APLIKASI ALAM

DNA adalah molekul yang terus-menerus dapat mengalami kerusakan atau perubahan kimia.  

• Perubahan kimia ini dapat disebabkan oleh radiasi yang berenergi tinggi, ketidakstabilan kimiawi basa sitosin di dalam sistem cairan dan kerusakan oleh senyawa kimia reaktif di lingkungan. 
• Seperti radiasi ultraviolet, radiasi pengion, sinar kosmik, sinar X, dan pancaran radio aktif dari pengujian bom atom serta hasil buangan radio aktif dari tenaga nuklir. 
• Radiasi ultraviolet dan pengion menimbulkan kerusakan DNA sampai kira-kira 10 % dari kerusakan yang disebabkan oleh agen-agen non biologis. 
• Selain itu, kerusakan DNA juga dapat disebabkan oleh stress. 
• Kerusakan tersebut dapat segera diperbaiki oleh sel, melalui mekanisme enzimatik spesifik.

REPARASI

• Perbaikan kerusakan DNA oleh sel dapat dilakukan melalui mekanisme: 

1. Perbaikan bebas kesalahan, yaitu DNA yang diperbaiki persis seperti keadaan semula
2. Perbaikan dengan fotoreaktivasi, yaitu dengan menggunakan enzim fotoreaktivasi yang dapat memutuskan ikatan kovalen basa timin-timin (dimer timin),
3. Perbaikan eksisi, yaitu DNA yang rusak dipotong pada bagian yang rusak lalu disambung kembali oleh enzim polymerase dan ligase
4. Perbaikan rekombinasi postreplikatif, yaitu utas DNA induk yang rusak akan menghasilkan DNA tiruan yang mempunyai celah setelah duplikasi
5. Perbaikan tidak bebas kesalahan, yaitu bagian DNA yang rusak diperbaiki dengan komponen yang mungkin tidak sama dengan komponen yang hilang.

Perbaikan kerusakan DNA juga dapat terjadi dengan cara rekombinasi homolog. 

• Untuk menghindari kerusakan kromosom dan memungkinkan perbaikan, daerah yang mengalami kerusakan harus mendapatkan strand komplemeter. 
• Jalur rekombinasi membuat penggunaan DNA homolog pada cabang lain dari cabang replikasi. 
• Protein rec-A memediasi reaksi pertukaran strand yang menjalankan perbaikan DNA dengan bantuan energy ATP hidrolisis. 
• Ketika kerusakan dibuat menjadi bagian dupleks, kerusakan dapat berangsur-angsur diperbaiki.

Kerusakan karena ultraviolet

• Jika bakteri dikenai sinar ultraviolet, dapat terjadi penggabungan kovalen dan residu pirimidin pada untai DNA, (seringkali dua residu timin) membentuk suatu basa dimer. 

• Jika tidak dilepaskan dan diperbaiki, dimer timin ini menghalangi proses replikasi oleh DNA polimerase terhadap untai di belakang daerah kerusakan ini. 
• Dimer timin dikeluarkan dan tempat kosong yang ditinggalkan disambung kembali oleh kerja empat enzim secara berurutan. 
• Enzim pertama dinamakan ultraviolet endonuklease atau endonuklease UV. 
• Enzim ini memotong untaian DNA yang mengalami kerusakan pada tempat 5’ dimer timin. 
• Pada tahap kedua, DNA polimerase I menambahkan deoksiribonukleotida yang benar ke ujung 3’ untai rusak yang terbuka, membuat potongan pendek DNA yang bersifat komplementer dengan untai cetakan. 
• Selama proses ini, baik DNA yang mengandung dimer timin akan terlepas. 
• Pada tahap ketiga, endonuklease memotong bagian yang rusak ini. 
• Pada tahap terakhir potongan DNA baru dengan pasangan basa yang benar disisipkan ke dalam untaian keseluruhan oleh DNA ligase. 
• Dimer primidin dapat dibentuk dan diperbaiki bukan hanya pada bakteri yang terkena radiasi ultraviolet, tetapi juga pada sel-sel mulut manusia yang terbuka terhadap sinar matahari yang tidak tersaing.

Kerusakan oleh Deaminasi Spontan Sitosin menjadi Urasil

• DNA juga dapat mengalami perubahan oleh karena ketidakstabilan kimiawi basa sitosin di dalam sistem cairan. 
• Residu sitosin secara perlahan-lahan mengalami kehilangan spontan gugus aminonya oleh hidrolisis menjadi residu urasil, yang biasanya tidak dijumpai pada DNA. 
• Bilaman untai DNA yang mengandung residu urasil melangsungkan replikasi, urasil tidak dapat membentuk ikatan yang kuat dengan residu Guanin (G) yaitu pasangan normal sitosin. 
• Sebaliknya urasil akan cenderung berpasangan dengan residu adenin. 
• Bilamana untai DNA baru yang mengandung residu A yang salah melakukan replikasi tentunya keduanya akan memperoleh T pada untai komplementer. 
• Hasilnya adalah dupleks DNA anak yang mengandung pasangan basa A-T dan bukan pasangan G-C seperti ditentukan oleh DNA induk semula yang tidak rusak.

Jenis kerusakan ini diperbaiki dengan suatu cara baru. 

• Enzim khusus urasil –DNA glikosidase, menghidrolisis basa urasil yang salah ini dari untai rusak tersebut. 
• Residu deoksiribosa fosfat yang tertinggal, yang sekarang kehilangan basa, kemudian dipotong pada sisi 5’ ikatan fosfodiesternya oleh DNA polimerase I yang selanjutnya menyisipkan unit sitidin fosfat yang benar pada ujung 3’ yang sekarang terbuka pada untai rusak tadi, untuk berpasangan basa dengan residu G pada untai yang tidak rusak. 
• Untai ini lalu disambung secara kovalen oleh DNA ligase untuk menyempurnakan proses perbaikan ini.

Kerusakan oleh Senyawa Kimia Eksternal

• DNA juga dapat mengalami kerusakan oleh senyawa kimia reaktif yang terbawa ke lingkugan sebagai produk aktivitas industri. 
• Produk tersebut tidak selalu merusak dalam keadaan aslinya, tetapi dapat mengalami metabolisme oleh sel menjadi bentuk yang merusak. 

Senyawa kimia reaktif tersebut dapat digolongkan menjadi tiga golongan utama, yaitu 

1. Senyawa penyebab deaminasi, terutama asam nitrat (HNO2) atau senyawa yang dapat mengalami metabolisme menjadi asam nitrit atau turunan nitrit lainnya
2. Senyawa penyebab alkilasi, misalnya senyawa dimetilsulfat yang sangat reaktif dapat menyebabkan metilasi residu guanine dan menghasilkan O-metilguanin yang tidak dapat melakukan pasangan basa dengan sitosin yang merupakan pasangan normal guanin
3. Senyawa kimia yang dapat merangsang atau bersifat basa yang biasanya terdapat pada DNA

BONUS MUTASI KROMOSOM

Mutasi ini sama pemahamannya seperti diatas

• Mutasi kromosom yaitu mutasi DALAM kromosom
• Artinya perubahan terjadi pada materi yang ada di dalam kromosom
• Apa yang ada di dalam kromosom ?
• Tentu yang ada di dalam kromosom adalah Gen , jadi yang berubah Gennya OK , bukan Basa nitrogennya

Mutasi Kromosom dibagi menjadi 3 yaitu

1. Perubahan pada jumlah , letak nya Gen
2. Perubahan pada jumlah kromosomnya

Beberapa peristiwa yang menyebabkan perubahan pada jumlah atau letak gen dibagi menjadi

1. Delesi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi
5. Katenasi

1. Defisiensi atau delesi, hilangnya sebagian gen pada kromosom , karena karena patah ( defisiensi tempat dan defisiensi interkalar)
2. Duplikasi, penambahan patahan pada kromosom , gen yang menambah adalah gen kromosom homolognya (mukrimnya)
3. Inversi, perubahan letak gen pada kromosom sehingga urutannya terbolak balik (inversi parasentrik dan inversi perisentrik)
4. Translokasi, pindahnya potongan gen suatu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan translokasi resiprok)
5. katenasi benang kromosom ujung lengannya berdekatan sehingga saling menempel dan terjadi pertukaran

• Mutasi kromosom yang ada diatas yang hanya terjadi pada jumlah , letak gen itu sering juga gross mutation atau aberasi kromosom
• Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.OK

Mutasi Kromosom yang ditekankan pada perubahan jumlah kromosom dibagi menjadi 2

1. Aneusomi
2. Aneupkoidi

Aneusomi

• Terjadi perubahan jumlah kromosom pada salah satu setnya kromosom
• Perubhan bisa pada Autosomnya namun bisa juga pada Gonosomnya
• misal pada manusia yang mempunyai 23 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d no 22 adalah Autosom memberikan karakter pada sel tubuh dan no 23 itu Gonosom
• Karena Aneusomi hanya terjadi penambahan / pengurangan pada salah satu set kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya tidak banyak OK

ANEUPLOIDI

• Terjadi perubahan jumlah kromosom pada Semua set nya kromosom
• Perubhan pada semua set Autosomnya dan juga pada Gonosomnya
• misal pada Lalat Buah Drosophylla melanogaster yang mempunyai 4 pasang kromosom itu artinya no 1 s/d no 3 pada Autosom tidak 2n tetapi 3n begitu juga pada Gonosomnya
• Karena Aneuploidi terjadi penambahan / pengurangan pada seluruh set kromosom maka perubahan jumlah kromosomnya menjadi benar benar tidak nirmal OK

Penyebab Mutasi (Mutagen)
Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.

Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen Biologis
Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

NOTE

• Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel gen
• Mutasi itu diakibatkan oleh radiasi , virus , transposon , bahan kimia mutagenik , serta kesalahan selama proses miosis ataupun replikasi DNA .
• Zat / Faktor yang menyebabkan mutasi itu disebut Mutagen
• Mutagen-mutagen ini menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA.
• Hal ini dapat mengakibatkan perubahan Gen ( Nukleotida yang ada didalam gen)
• Perubahan Nukleotida berupa perubahan jumlah , letak , pergantian basa nitrogen disebut dengan Mutasi gen
• Perubahan akan membawa dampak pada urutan basa nitrogen yang membawa pengaruh ke terbentuknya asam amino
• Efek yang ditimbulkan dari keselahan penterjemahan dan membawa dampak ke kesalahan terbentuknya asam amino ini berpengaruh pada terbentuknya protein , Enzim
• Sehingga gen berfungsi tidak semestinya atupun tidak menghasilkan efek sama sekali.
• Kajian pada lalat Drosophylla melanogaster menunjukkan bahwa jika sebuah mutasi mengubah protein yang dihasilkan oleh sebuah gen, 70% mutasi ini memiliki efek yang merugikan dan sisanya netral ataupun sedikit menguntungkan.
• Oleh karena efek-efek merugikan mutasi terhadap sel, organisme memiliki mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi.
• Hal ini tentu akan membawa dampak pada Laju mutasi yang optimal untuk sebuah spesies
• Inilah suatu kasus yang merupakan kompromi bayaran laju mutasi tinggi yang merugikan,
• Dengan sistem mengurangi laju mutasi pada metabolisme ini , seperti proses terbentuknya , enzim reparasi DNA.maka akan memunculkan suatu Mutan
• Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju mutasi yang tinggi, sedemikian rupanya keturunannya akan memiliki gen yang bermutasi.
• Mutasi akan cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan cepat berevolusi, sehingga dapat menghindari respon sistem immun pada manusia
• Mutasi dapat melibatkan duplikasi fragmen DNA yang besar, yang merupakan sumber utama bahan baku untuk gen baru yang berevolusi,
• Dengan puluhan sampai ratusan gen terduplikasi pada genom maka terciptalah variasi mahkluk hidup pada setiap jenisnya
• Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi gen leluhur ataupun dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda, membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru.
• Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang; keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal.
• Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda mengijinkan alel-alel dipertahankan (jika tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika. 

Mutasi kromosom 

• Dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali.  
• Sebagai contoh, dua kromosom pada genus Homo bersatu membentuk kromosom 2 manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah  
• Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.
• Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, ataupun manusia

MUTASI KROMOSOM-ABRASI

MUTASI KROMOSOM-ABRASI

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

Ada enam macam mutasi kromosom yang Tergolong abrasi ( kerusakan kroosom ) ini :

• Delesi
  Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada kromosom hilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Williams Sydrome - deletion on chromosome 7, Cri du Chat Syndrome - deletion on chromosome 5, efek delesi ini akan menimbulkan duplikasi atau translokasi . OK

• Duplikasi
  Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (double). pada duplikasi ini materi genetik tambahan fragmen pecahan yang bergabung masih kromosom yang homolog /pasangan yang sesuai.
• Translokasi
  Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 PRINSIPNYA translokasi ini terjadi akibat pecahnya kromosom /fragmen yang kemudian bergabung dengan suatu kromosom nonhomolog
• Inversi
  Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya Urutan kromosomnya terbalik balik , biasanya kromosom terlipat kemudian terjadi perpindahan gen genya sehingga urutannya gen tidak sesuai . yang jelas tidak ada gen yang hilang atau tambah pada peristiwa ini
• Formasi cincin ( Katenasi )
  Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.
• Isokromosom
  Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

• Mutasi ini dapat mengarah pada alelevolusi, munculnya variasi-variasi baru pada spesies baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung. Hampir selalu bahwa mutasi dianggap menyebabkan kerusakan dan perubahan yang sedemikian parah sehingga tidak dapat diperbaiki oleh sel tersebut.

• Efek langsung dari mutasi bersifat membahayakan. Mutasi terjadi secara acak, karenanya mutasi hampir selalu merusak hidup yang mengalaminya. Logika mengatakan bahwa intervensi secara tak sengaja pada sebuah struktur sempurna dan kompleks tidak akan memperbaiki struktur tersebut, tetapi merusaknya. Dan memang, tidak pernah ditemukan satu pun “mutasi yang bermanfaat”.

• Mutasi tidak menambahkan informasi baru pada DNA suatu organisme. Partikel-partikel penyusun informasi genetika terenggut dari tempatnya, rusak atau terbawa ke tempat lain. Mutasi hanya mengakibatkan ketidaknormalan, seperti kaki yang muncul di punggung, atau telinga yang tumbuh dari perut.

• Mutasi dapat terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

• Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau “wild type”)

• kromosom atau perubahan mendadak pada bentuk dan susunan dalam kromosm makhluk yang menghasilkan protein dan enzim yang bermodifikasi.
• Hugo de Vries adalah orang pertama yang menggunakan isitilah mutasi. Istilah ini digunakan Hugo de Vries untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Setelah diseleidiki, perubahan tersebut terjadi karena penyimpangan dari kromosomnya
• Morgan (1910) juga melakukan penelitian tentang mutasi dengan menggunakan lalat buah. Ia menemukan lalat buah jantan bermata putih diantara sejumlah besar lalat bermata merah. Sifat baru tersebut muncul karena perubahan struktur genetk, karena sifat baru diturunkan pada generasi berikutnya.

• DAMPAK MUTASI BAGI KEHIDUPAN

1. Dampak negatif Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom, kanker.
2. Dampak positif

• Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi manusia, misalnya

1. Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliloidi).
2. Dapat meningkatkan hasil antibiotika
3. Dapat memeriksa proses biologi
4. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetika
5. Dapat menambah keanekaragaman.